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¿Sabes para qué sirve “la prueba del talón”?

Todas nos hemos encontrado tras el nacimiento de nuestros hijos con su primer análisis de sangre, la conocida como prueba del talón, y rara vez nos han explicado detenidamente para qué sirve o cuál es su importancia para tener que realizarla a los pocos días de nacer.

La prueba del talón o cribado neonatal es una prueba clínica de detección precoz de las enfermedades metabólicas congénitas.

Consiste en unas punciones en el talón que se realiza a los neonatos entre las 48 y las 72 horas de vida, para la obtención de una muestra de sangre y siempre tras haber comenzado la ingesta de alimento, lo que se traduce en la activación de su metabolismo.

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Enfermedades detectables más frecuentes

Las enfermedades detectadas con más frecuencia por la prueba del talón son:

  1. Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad congénita en el que el sistema digestivo del bebé no consigue digerir la fenilalanina,  proteína presente en alimentos como huevos y carne, y que cuando no es digerida puede llegar a ser venenosa para el organismo, comprometiendo el sistema neurológico en el desarrollo del niño.

Cómo es hecho el tratamiento: Se debe eliminar alimentos con fenilalanina de la dieta del niño.

  1. Hipotiroidismo congénito

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad en el cual la tiroides del bebé no consigue producir cantidades normales de hormonas, pudiendo perjudicar el crecimiento del bebé, así como provocar trastorno en el desarrollo intelectual.

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Cómo es hecho el tratamiento: el bebé debe tomar medicamentos hormonales para ayudar a regular los niveles de hormonas tiroideas, garantizando que crezca y que se desarrolle saludablemente.

  1. Anemia falciforme

La anemia falciforme es un problema genético que causa alteración en la forma de las células rojas de la sangre, reduciendo la capacidad para transportar oxígeno para varias partes del cuerpo, pudiendo provocar retrasos en el desarrollo de algunos órganos.

Cómo es hecho el tratamiento: dependiendo de la gravedad de la enfermedad, el bebé puede necesitar transfusiones de sangre. Sin embargo, el tratamiento sólo es necesario cuando surgen infecciones como neumonía o amigdalitis.

  1. Hiperplasia adrenal congénita

La hiperplasia adrenal congénita es una enfermedad que hace con que el niño tenga una deficiencia en la producción de algunas hormonas y un aumento exagerado en la producción de otras, lo que puede provocar crecimiento excesivo, pubertad precoz y otros problemas físicos.

Cómo es hecho el tratamiento: el bebé debe realizar tratamiento médico de reposición hormonal durante toda la vida para compensar la falta de hormonas y/o estabilizar la cantidad de hormonas en exceso.

  1. Fibrosis quística

La fibrosis quística es un problema que lleva la producción de una gran cantidad de moco, comprometiendo el sistema respiratorio y afectando también el páncreas.

Cómo es hecho el tratamiento: debe ser hecho con medicamentos antiinflamatorios, cuidados en la dieta y fisioterapia respiratoria para aliviar los síntomas de la enfermedad, especialmente la dificultad para respirar.

  1. Deficiencia de biotinidasa

La deficiencia de biotinidasa consiste en un problema congénito que provoca incapacidad del organismo para reciclar biotina, la cual es una vitamina (vitamina B7, B8 o vitamina H) muy importante para garantizar la salud del sistema nervioso. De esta forma, los bebés con este problema pueden presentar convulsiones, falta de coordinación motora, retraso en el desarrollo y caída del cabello.

Cómo es hecho el tratamiento: ingestión de vitamina biotina para toda la vida para compensar la incapacidad del organismo para utilizar esa vitamina.

Estas son algunas de las enfermedades metabólicas congénitas más frecuentes, actualmente el número de posibles enfermedades que detecta la prueba del talón ha aumentado notablemente, variando su número en cada comunidad autónoma.

En resumen con un “simple” análisis de sangre, se puede detectar y en muchos casos corregir enfermedades que antes de los años 50 tendrían unas consecuencias muy graves, incluso mortales, para nuestros hijos.

Con esto espero que la próxima vez que os tengáis que enfrentar a esta analítica lo hagáis con menos temor ya que el beneficio es mucho mayor para vuestros hijos que el dolor de su primera analítica

Elena de las Heras Gómez

Nutricionista y mamá en paralelo

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